患兒臨床表現(xiàn)多樣
       徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師楊煥丹介紹說(shuō)，Gitelman綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎小管疾病，在2018年國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的第一批罕見(jiàn)病目錄里就包括這個(gè)病。
       這種病的臨床特點(diǎn)主要為低鉀血癥、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低鈣尿。是一種常染色體隱性遺傳病，臨床上又稱為家族性低鉀低鎂血癥，該病是由于SLC12A3基因突變所致。SLC12A3基因編碼腎遠(yuǎn)曲小管的鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，其突變導(dǎo)致遠(yuǎn)曲腎小管吸收鈉、氯減少，尿鉀、尿鎂排泄增加，出現(xiàn)全身多系統(tǒng)的表現(xiàn)。該病患病率約為（1-10）/4萬(wàn)，亞洲人群可能更高。
      Gitelman綜合征患兒臨床表現(xiàn)多樣，兒童常見(jiàn)就診原因主要包括：多飲、多尿、乏力、肌無(wú)力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、手足搐搦、或因?yàn)槠渌膊z查時(shí)發(fā)現(xiàn)，癥狀不典型，臨床上容易漏診誤診，需要結(jié)合血電解質(zhì)、尿電解質(zhì)及基因等多項(xiàng)檢查確診。
      楊煥丹主任說(shuō)，Gitelman綜合征的治療方法主要包括飲食調(diào)整、藥物替代治療和基于發(fā)病機(jī)制的治療，臨床上應(yīng)用較多的藥物主要有氯化鉀、門(mén)冬氨酸鉀鎂、螺內(nèi)酯、ACEI/ARB類(lèi)藥物等。需要制定個(gè)體化的治療方案，同時(shí)需長(zhǎng)期規(guī)律性的隨訪和監(jiān)測(cè)，從而改善患兒的癥狀，提高生活質(zhì)量。
      腎臟疾病起病比較隱匿
      楊煥丹主任提醒家長(zhǎng)，腎臟疾病起病比較隱匿，像尿液改變，出現(xiàn)血尿、尿蛋白，還有水腫、夜尿增多、乏力、不明原因的貧血、孩子身高低于同齡人等，需要警惕腎臟疾病的可能。如有低血鉀、低血鎂、乏力、生長(zhǎng)遲緩的患兒，可以檢查是否患有Gitelman綜合征。