4歲多的女童，在半年多的時(shí)間里身上反復(fù)起紅疹子，進(jìn)而膝關(guān)節(jié)疼痛，先后誤診為蕁麻疹、生長(zhǎng)性關(guān)節(jié)痛，治療起來(lái)一直不對(duì)癥。最終，在徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科，女童確診為皮肌炎與紅斑狼瘡形成的重疊綜合癥.
      去年5月份，4歲的穎穎（化名）面部出現(xiàn)紅色皮疹，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮“蕁麻疹”，外用藥后面部皮疹消退，但一月后再次面部皮疹出現(xiàn)，如此反復(fù)。年底穎穎（化名）出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)疼痛，同時(shí)伴有乏力，下蹲困難，蹲下后不能自行站立，爬樓梯困難，病初就診外院考慮“生長(zhǎng)痛”，補(bǔ)充“鈣片”治療未見好轉(zhuǎn)，后就診徐州市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科。
       徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科   
       副主任醫(yī)師 彭倩倩：
       當(dāng)時(shí)孩子在門診就不能走路，用她媽媽描述的話就是乏力沒(méi)勁，爬樓梯爬不動(dòng)，跑也跑不動(dòng)。這個(gè)孩子面部有皮疹， 眼瞼上面有紅色皮疹，面部蝶形紅斑，她腕關(guān)節(jié)是不能背伸的，活動(dòng)受限，所以當(dāng)時(shí)考慮結(jié)締組織性疾病 。
      結(jié)締組織病泛指結(jié)締組織受累的自身免疫性疾病，主要包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡 、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎 、皮肌炎、干燥綜合征等。那么，穎穎（化名）到底是不是患上了結(jié)締組織病呢？
      徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科   
      副主任醫(yī)師 彭倩倩：
     入院后做磁共振，她的大腿肌肉，不光她的腕關(guān)節(jié)，都是肌肉問(wèn)題，然后查的血肌酶也是高的，所以考慮她是皮肌炎的表現(xiàn)，但是這個(gè)孩子又查了抗核抗體，提示陽(yáng)性，血補(bǔ)體低，近端肌肉受累，還出現(xiàn)狼瘡樣的表現(xiàn)，所以我們現(xiàn)在考慮她是皮肌炎合并狼瘡樣綜合征，然后診斷重疊綜合征。
      重疊綜合征是指同時(shí)或者先后患有兩種或兩種以上的自身免疫性的疾病。因而治療上，需要多重用藥綜合治療，一旦確診應(yīng)積極進(jìn)行治療，以免病情進(jìn)展加重，同時(shí)需要長(zhǎng)期免疫抑制劑等藥物維持治療。該患兒病情重病初應(yīng)用大劑量甲強(qiáng)龍沖擊抗炎治療同時(shí)合并間質(zhì)性肺炎，選擇環(huán)磷酰胺沖擊抑制免疫反應(yīng)及丙種球蛋白治療。
      經(jīng)過(guò)治療之后，穎穎（化名）的皮疹好轉(zhuǎn)、乏力及肌肉壓痛狀況有所好轉(zhuǎn)。

      徐州市兒童醫(yī)院腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科   

     副主任醫(yī)師 彭倩倩：

     昨天上用的糖皮質(zhì)激素治療， 昨天治療后，她今天就好多了，可以跑了，精神狀態(tài)也明顯好多了，皮疹也好多了。
      彭倩倩主任介紹說(shuō)，兒童結(jié)締組織性疾病早期皮膚病變、關(guān)節(jié)疼痛，容易被誤診為過(guò)敏反應(yīng)及生長(zhǎng)痛，不會(huì)考慮是孩子的免疫系統(tǒng)出問(wèn)題，家長(zhǎng)和基層非專科醫(yī)生要注意鑒別。
      結(jié)締組織性疾病若早期誤診及未經(jīng)過(guò)積極治療，容易病情進(jìn)展，危及生命，因此，對(duì)于反復(fù)皮疹、關(guān)節(jié)痛、不明原因發(fā)熱、多臟器受累，對(duì)癥治療后不好轉(zhuǎn)需要警惕是否存在結(jié)締組織性疾病，需就診兒童風(fēng)濕?？崎T診診療。