今天，是第十六個國際罕見病日。目前，全球已知罕見病有7000多種，患者數(shù)量超3億名。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

       罕見病是一大類發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命，也常被稱為孤兒病，包括遺傳性大皰性表皮松解癥、苯丙酮尿癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥（漸凍人）、血友病等。
       世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰之間的疾病。我國將其定義為患病率低于五十萬分之一的疾病，在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病。
       罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。
       于罕見病總體發(fā)病率低，可用藥品少、市場較小、罕見病病人在治療過程中經(jīng)常面臨很多難題。因此，罕見病是全人類都要面臨的公共健康問題。
       近年來，隨著分子遺傳學、分子診斷技術(shù)、基因測序技術(shù)及組學技術(shù)的進步，很多不被認識和發(fā)現(xiàn)的罕見病被診斷出來，很多無法治療的罕見病有了更先進的治療手段，尤其是不少針對罕見病的替代性藥物被研發(fā)出來，可有效降低甚至消除疾病對身體的傷害。專家們充滿信心地表示，雖然罕見病多為遺傳性，無法完全預(yù)防，但我們?nèi)匀豢梢员M可能去避免生出罕見病患兒，最基本的是重視“三級預(yù)防”：
       第一級：產(chǎn)前篩查，包括優(yōu)生四項和染色體檢查等，可以基于胎兒形態(tài)、孕期生化指標等做初步篩查，排除部分先天畸形。了解自己的家族史，如果家族中有某種罕見病患者，常見的是之前生育的孩子患有某種罕見病，此時要進行遺傳咨詢，及早判斷下一胎是否存在患病風險。
       第二級：做好孕檢，即懷孕期間的產(chǎn)前預(yù)防。從懷孕兩個月到六個月期間，都可以檢測血友病、肌營養(yǎng)不良、白化病等罕見病。
       第三級：嬰兒出生后，抽的第一滴血可以篩查苯丙酮尿癥、21-羥化酶缺乏癥等罕見病，越早干預(yù)，效果越好。此外，一些環(huán)境因素也會誘發(fā)罕見病，例如強電離輻射、有害化學物質(zhì)等，因此，孕期應(yīng)盡量避免接觸有毒有害的物質(zhì)。



關(guān)注罕見病，為生命點亮色彩！