7歲棟棟（化名）出生后就是“小黃人”，因為反復(fù)溶血性貧血而需要接受定期輸血，直到最近通過手術(shù)治療才算完全擺脫麻煩……說起孩子的經(jīng)歷，媽媽李女士心里滿懷內(nèi)疚，因為孩子的疾病遺傳于她。這個叫做遺傳性球形紅細胞增多癥的疾病究竟有啥危害、又該如何應(yīng)對？徐州市兒童醫(yī)院普外科副主任醫(yī)師孫邡對此進行了詳細的解答。

       關(guān)于遺傳性球形紅細胞增多癥，很多人表示很陌生，而孫邡卻說，這種病不算罕見。據(jù)了解，這是一種常染色體顯性遺傳病，多數(shù)患者都存在家族史，新發(fā)病患者的后代中約一半將仍患該病；當然，臨床上有時也會遇到?jīng)]有明顯家族史的患者，這可能與基因突變有關(guān)。 

       孫邡醫(yī)生解釋到，人體正常的紅細胞是雙凹形，呈圓餅狀，有一定的變形能力；而患有遺傳性球形紅細胞增多癥的人，其紅細胞膜結(jié)構(gòu)先天異常，往往會導(dǎo)致紅細胞呈球形，體積偏大、質(zhì)地偏脆，所以在通過脾臟時會遭到擠壓、破壞，從而導(dǎo)致了溶血性貧血、黃疸等臨床癥狀的出現(xiàn)。此外，在這種細胞受損的反復(fù)刺激下，脾臟會越來越大，反過來又會加重紅細胞破壞，形成一種惡性循環(huán)，因此，臨床一般會通過切除脾臟來改善癥狀。

        “對于遺傳性球形紅細胞增多癥患者，一旦切除了脾臟，雖然不能解除紅細胞形態(tài)的異常，但能夠延長紅細胞壽命，減少溶血，明顯改善貧血癥狀。另外，如果僅僅是遺傳性球形紅細胞增多癥，球形紅細胞攜帶氧氣的功能依然存在，對日常生活影響不會很大。因此，切除脾臟是解決問題的最優(yōu)辦法。”孫邡如是說。  

       “由于傳統(tǒng)的開腹手術(shù)對患者來說創(chuàng)傷大，不利于快速康復(fù)，所以我們科室開展了腹腔鏡下脾切除術(shù)。”孫邡說，現(xiàn)在腹腔鏡手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，只需要通過3-4個5毫米左右的小切口，將手術(shù)器材探進去，進行脾切除。這種術(shù)式創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，還不會在腹部留有疤痕，受到了廣大患兒家長的好評。

       孫邡稱，一旦確診遺傳性球形紅細胞增多癥后，無明顯臨床癥狀者應(yīng)每年做一次腹部B超檢查來了解脾臟體積變化。若出現(xiàn)溶血嚴重或出現(xiàn)溶血危象時，應(yīng)及時輸血。需要強調(diào)的是，目前遺傳性球形紅細胞增多癥的主要治療方法仍是脾切除，術(shù)后黃疸消失，貧血糾正，不會再發(fā)生溶血。但由于切脾的并發(fā)癥較多，建議手術(shù)時機盡可能延遲至5歲以上。